Синдром Рефсума: симптомы болезни, лечение и профилактика


Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей неврологов для лечения и диагностики синдрома Рефсума в Москве

Козлова Татьяна ВитальевнаСпециальности
Козлова Татьяна ВитальевнаМесторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Козлова Татьяна Витальевна
Левченко
Виталий Александрович
5
Мякинино
Козлова Татьяна Витальевна
Полуэктов
Михаил Гурьевич
5
Киевская
Киевская
Киевская
Смоленская
Смоленская
Козлова Татьяна Витальевна
Кутузов
Руслан Рафаилович
5
Севастопольская
Чертановская
Козлова Татьяна Витальевна
Ким
Леонид Сергеевич
5
Козлова Татьяна Витальевна
Кременчугская
Марина Ревдитовна
5
Выставочная
Деловой центр
Международная
Козлова Татьяна Витальевна
Артамонов
Александр Викторович
5
Юго-западная
Козлова Татьяна Витальевна
Козлова
Татьяна Витальевна
5
Беляево